Detalles de la búsqueda
1.
A joint NCBI and EMBL-EBI transcript set for clinical genomics and research.
Nature
; 604(7905): 310-315, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35388217
2.
Whole-genome sequencing of patients with rare diseases in a national health system.
Nature
; 583(7814): 96-102, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32581362
3.
Non-coding region variants upstream of MEF2C cause severe developmental disorder through three distinct loss-of-function mechanisms.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1083-1094, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34022131
4.
The NHGRI-EBI GWAS Catalog of published genome-wide association studies, targeted arrays and summary statistics 2019.
Nucleic Acids Res
; 47(D1): D1005-D1012, 2019 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30445434
5.
Ensembl 2019.
Nucleic Acids Res
; 47(D1): D745-D751, 2019 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30407521
6.
The new NHGRI-EBI Catalog of published genome-wide association studies (GWAS Catalog).
Nucleic Acids Res
; 45(D1): D896-D901, 2017 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27899670
7.
The NHGRI GWAS Catalog, a curated resource of SNP-trait associations.
Nucleic Acids Res
; 42(Database issue): D1001-6, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24316577
8.
Locus Reference Genomic: reference sequences for the reporting of clinically relevant sequence variants.
Nucleic Acids Res
; 42(Database issue): D873-8, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24285302
9.
The value of primary transcripts to the clinical and non-clinical genomics community: Survey results and roadmap for improvements.
Mol Genet Genomic Med
; 9(12): e1786, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34435752
10.
The Drosophila FMRP and LARK RNA-binding proteins function together to regulate eye development and circadian behavior.
J Neurosci
; 28(41): 10200-5, 2008 Oct 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18842880
11.
Drosophila fragile X protein, DFXR, regulates neuronal morphology and function in the brain.
Neuron
; 34(6): 961-72, 2002 Jun 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12086643
12.
Recommendations for a nomenclature system for reporting methylation aberrations in imprinted domains.
Epigenetics
; 13(2): 117-121, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27911167
13.
A standardized framework for representation of ancestry data in genomics studies, with application to the NHGRI-EBI GWAS Catalog.
Genome Biol
; 19(1): 21, 2018 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29448949
14.
Curated disease-causing genes for bleeding, thrombotic, and platelet disorders: Communication from the SSC of the ISTH.
J Thromb Haemost
; 17(8): 1253-1260, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31179617
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